La troballa obre "noves vies" per desenvolupar teràpies dirigides en l'autisme
BARCELONA, 4 des. (EUROPA PRESS) -
Un estudi de l'Institut de Recerca Biomèdica Barcelona (IRB) ha descobert un mecanisme molecular relacionat amb "certes alteracions en la proteïna neuronal CPEB4", que s'associen a les causes de l'autisme idiopàtic, informa l'IRB aquest dimecres en un comunicat.
La investigació, publicada en la revista 'Nature', ha comprovat com la falta d'un segment de la proteïna CPEB4 disminueix l'expressió de gens crucials per al desenvolupament neuronal, per la qual cosa "obre noves vies per al desenvolupament de teràpies dirigides en l'autisme".
L'autisme és una condició del neurodesenvolupament que dificulta a la persona afectada adquirir habilitats de comunicació i interacció social, i al voltant del 20% dels casos estan vinculats a una mutació genètica específica, mentre que es desconeix l'origen del 80% restant (autisme idiopàtic).
ESTUDI ANTERIOR
L'estudi es basa en un treball de 2018, en el qual es va identificar el "paper clau de la proteïna CPEB4 en la regulació de proteïnes neuronals relacionades amb l'autisme", atès que les persones amb trastorn de l'espectre autista (TEA) no tenien un microexó (fragment curt d'ADN) específic de neurones en aquesta proteïna.
L'investigador Raúl Méndez ha afirmat que l'estudi de 2024 "aporta noves perspectives sobre com petites modificacions en les proteïnes reguladores de l'expressió gènica poden tenir un impacte determinant en el desenvolupament neuronal".
RELACIÓ ENTRE CONDENSATS I microexó
Les proteïnes amb regions desordenades formen condensats, petites gotes dins de la cèl·lula on s'emmagatzemen, silenciades, molècules com els ARN missatgers (ARNm), que codifiquen per a altres proteïnes implicades en el funcionament de les neurones i poden acoblar-se i desacoblar-se permetent la regulació dinàmica de l'expressió genètica.
L'investigador Xavier Salvatella ha explicat el microexó neuronal és "essencial per mantenir l'estabilitat i la dinàmica dels condensats formats per CPEB4 en les neurones", de manera que sense el microexó els condesados poden formar agregats sòlids que no funcionen correctament.
"COMPLEXITAT" DE L'AUTISME idiopàtic
La falta de microexó pot afectar al funcionament adequat dels condensats de CPEB4 i donar lloc a alteracions en el desenvolupament neuronal que es manifesten com a símptomes d'autisme, per la qual cosa aquest mecanisme mostra "la complexitat de l'autisme idiopàtic i la seva naturalesa heterogènia" perquè abasta múltiples manifestacions i graus de severitat.
Les investigadores Carla Garcia-Cabau i Anna Bartomeu han assegurat que fins i tot petites disminucions en la inclusió del microexó poden tenir efectes significatius, la qual cosa "podria explicar per què algunes persones desenvolupen autisme idiopàtic sense mutació genètica".
